1.【什么是位点?】What is an SNP?
- 位点，是基因上每个核苷酸的座标位置。核苷酸的排列决定了基因的功能，一旦核苷酸排列有异 (称之为位点变异)，将可能造成基因的功能缺失。 2008年发展的国际千人基因组计画 (1,000 Genomes Project)，陆续详尽记载人类基因与变异位点，该资料库可提供并优化对人类基因位点变异程度的判定。
2.【什么是基因?】What is a Gene?
- 基因是由一段DNA所组成，作用如同制作蛋白质分子的食谱，蛋白质则是用以构筑身体并维持其正常运作的分子，是能直接控制或间接调控遗传信息表现的DNA片段。 DNA片段是由核苷酸所组成，而核苷酸的排列顺序则决定了该DNA片段（基因）的功能。目前为止，具功能的人类基因大约是20,000到25,000个。科学家致力研究基因变异与人类健康和疾病的关系，并建立国际公开资料库。
3.【什么是染色体?】What is a Chromosome?
- 染色体位于细胞核内，由长链DNA和核蛋白所组成。正常人类细胞染色体数目是23对成套染色体，其中包含22对常染色体以及1对决定性别的性染色体。成套的染色体，一套遗传自父亲，另一套则来自母亲。透过遗传，子代的健康状况深受父母代影响。
4.【次世代基因检测】What is Next Generation Sequencing
- 次世代基因检测是指利用高通量次世代定序技术(NGS)，快速且精确地将带有遗传讯息的DNA片段(基因) 中核苷酸的顺序解序出来；再透过生物资讯分析、并将分析结果比对国际公开资料库后，找出可能表现出三大特质的变异，以供临床心理学家评估基因与三大特质的关系。
5. 基因检测准确吗?
依据个人基因检测资讯，比对国际公开资料库，了解您的基因是否发生变异/ 突变，提供正确可靠的资讯给医师/ 遗传咨询师评估基因与疾病的关系与风险。
6.基因检测是针对什么年龄层的人？
任何年龄层都适合。基因检测主要目的是提示基因中可能导致疾病的危险因子与风险，受检者在了解自我基因后，可与医师/ 遗传咨询师讨论与规划未来的健康管理生活，使自己能够提早预防疾病发生。透过基因检测，深入了解自我基因体的遗传资讯，提早掌握自己的健康进度。
7.我们需要担心吗?
除了少数单基因致病性突变 (mutation)之外，我们每个人都带有数千个轻度的基因变异(variants)；相较于突变，这些变异对我们的身体、脑部以及健康的影响较小。
8. 除了遗传发生突变，环境是否也会造成基因突变?
人体的细胞中的DNA也可能发生突变，这些变化不会传给下一代；虽然单一的突变并不至于造成疾病，但是当外在不良环境造成的突变累积到一定的程度时，疾病可能发生。例如吸烟会伤害DNA，基因失去保持正常细胞时的正常状态与功能，长期吸烟的结果最终可能导致肺癌。
9. 我的父亲与他的兄弟姊妹都发生过癌症，我是不是可能有癌症基因?
癌症属于复杂疾病，并非因为单一基因发生突变即导致。然而，我们体内每种基因都有两套，一套来自母亲，一套来自父亲，两套基因不必然一模一样。因此即便是遗传到一套突变基因，但是另一套健康的基因依旧能够补偿受到的破坏。虽然带有「不良」的基因缺陷，也有可能依旧保持健康。如果自己许多亲人已经罹患癌症，建议藉由基因检测了解自己的遗传性癌症风险，帮助您及早规画健康管理。
10. 突变是怎么发生的?
可能经由遗传，或者是发生在卵与精子的制造过程中，也可能发生在受精卵的时期；也可能因为外在不良环境的影响，导致突变产生。例如皮肤细胞照射到紫外线，DNA受伤，导致遗传资讯发生变化 (突变)。
11. 什么是突变?
基因上的变化 (突变, mutation)会改变其所携带的蛋白质密码，而影响制作出来的蛋白质活性高低以及蛋白质功能，甚至造成疾病。例如当BRCA2基因发生突变，会增加罹患乳癌的风险。
12.什么是体循环肿瘤DNA
ctDNA检测其主要侦测血液当中肿瘤细胞凋亡或代谢后释放的DNA片段。早在肿瘤形成的早期，血液当中还没有CTCs时，却已因凋亡与代谢开始拥有ctDNA。透过找出肿瘤ctDNA之变异，提供完整的标靶治疗药物。ctDNA亦根据其主要驱动癌症基因分类以及癌症耐药性而有不同的检测套组； ctDNA 的主要应用将在于肿瘤的早期侦测 (依据各种癌症有不同的早筛检出率)、术后/ 癌症标靶治疗的效果评估、癌症标靶药物抗药性早期监测。